Skip to content
3 tygodnie ago

464 words

Nasza fascynacja osobami, które mają nieprawidłowości rozwojowe, została przypisana temu, że są to zwierciadła, w których widzimy siebie. Ten zbiór artykułów czyni to na każdym poziomie, od genetycznego po behawioralny. Jest to możliwe do przeczytania w tej książce jako aktualna praca (1988) lub jako instrukcja dla specjalisty opiekującego się dziećmi lub dorosłymi z zespołem Turnera. Można go również przeczytać jako fascynujący eksperyment w biologii rozwojowej; ci, którzy to zrobią, zostaną nagrodzeni. Pierwsza z pięciu sekcji obejmuje genetyczne podstawy zespołu Turnera, a tym samym przedstawia starter na chromosomach X i Y oraz genetykę rozwoju seksualnego. Szczególnie podobał mi się rozdział o determinantach jajników, który pomógł mi docenić, które raporty przypadków należy przeczytać. Po jednej z tych gazet, która budzi śpiącego czytelnika jak uderzenia w drodze, następuje nieedytowana dyskusja.
Druga część opisuje naturalną historię zespołu Turnera od poczęcia do dorosłości. Omawia liczne problemy medyczne, które pojawiają się u osób dotkniętych chorobą z powodu wszystkich ich odmian fenotypowych, w tym sercowo-naczyniowych. Z punktu widzenia nonspecjalisty najbardziej intrygującym przypadkiem może być opisujące pomyślne utrzymanie ciąży u pacjentów, którzy otrzymali oocyty przez dawcę i którzy otrzymali jedynie estrogen i progesteron. Pielęgnacja ciążowa może wiązać się z wieloma rzeczami, ale oczywiście większość urządzeń może być uruchomiona przy pomocy samego estrogenu i progesteronu.
Trzecia sekcja omawia naturę wzrostu u pacjentów z zespołem Turnera i kontrastuje go z normalnym wzrostem. Czwarta sekcja omawia endokrynologiczne leczenie zespołu Turnera, w dużej mierze skierowane na wzrost dorosłego wzrostu. Oba te sekcje zawierają dokładne omówienie kwestii klinicznych, z którymi specjalista chciałby się zapoznać. Dla nonspecjalistów są fascynującą podróżą do tajemnic wzrostu, szczególnie kości. Wydaje się, że wzrost jest bardziej złożony niż sam hormon wzrostu.
Ostatnią część – dotyczącą rozwoju intelektualnego i psychologicznego pacjentów z zespołem Turnera – uważam za przejmującą iz tego powodu nieco bolesną do przeczytania. Najwyraźniej żargon nie broni nas całkowicie. Obawiamy się zmiany. W jednej populacji więcej niż połowa płodów z zespołem Turnera zostaje oblężona, gdy rodzice dowiedzą się o swojej naturze. Dzieje się tak pomimo faktu, że normalna mentalna i emocjonalna normalność wydaje się być regułą wśród osób z zespołem. W tej populacji, podobnie jak w innych, zarówno czynniki endogenne, jak i egzogenne wydają się wpływać na wyniki behawioralne. Właściwa naukowa powściągliwość ogranicza interpretację, ale podejrzewa się również, że widok w lustrze jest trochę niepokojący.
Tim H. Parmley, MD
University of Arkansas Medical School, Little Rock, AR 72205

[przypisy: tarcza międzykręgowa, masa krytyczna fizyka, nerwobóle żołądka ]

0 thoughts on “Zespół Turnera”