Skip to content

Ciężki złożony niedobór odporności ze względu na specyficzny defekt w produkcji interleukiny-2

2 miesiące ago

477 words

Zespół SEVERE złożonego niedoboru odporności (SCID) jest spowodowany przez grupę chorób genetycznych charakteryzujących się nieprawidłową funkcją limfocytów T i B.1 SCID został po raz pierwszy opisany u dzieci z limfopenią, agammaglobulinemią i brakiem odpowiedzi proliferacyjnej na mitogeny T-limfocytów, takich jak fitohemaglutynina . Od czasu pierwotnego opisu związanego z chromosomem X limfopenicznego SCID (tak zwanego szwajcarskiego typu agammaglobulinemii) stwierdzono, że inne dzieci mają SCID z powodu braku enzymu deaminazy adenozyny, który jest wymagany do rozwoju limfocytów T. Łącznie, formy SCID związane z X i dezamina z adenozyną stanowią około 40 do 50 procent wszystkich przypadków. Wiele z pozostałych przypadków SCID wydaje się być skutkiem wadliwej funkcji limfocytów T. U dzieci dotkniętych chorobą mogą występować fenotypowe limfocyty T i B, ale upośledzona jest zdolność limfocytów T do reagowania na określone antygeny. Pacjenci dotknięci prawdopodobnie mają wrodzone błędy białek wymagane do prawidłowej funkcji limfocytów T – rozpoznawanie antygenowe, przekazywanie sygnałów lub proliferacja.2 3 4 5
Kluczowym składnikiem prawidłowej odpowiedzi immunologicznej jest oś receptora ligandu utworzona przez interleukinę-2, a jej receptor 6, 7 limfocytów T rozpoznaje antygen poprzez specyficzny dla antygenu receptor komórek T, który jest związany z monomorficznym kompleksem białkowym, CD3. 8 Transdukcja sygnału przez receptor komórek T indukuje podwyższenie wewnątrzkomórkowego stężenia wapnia i aktywuje kinazę białkową C. Stymulowane limfocyty T ulegają złożonym zmianom w morfologii, metabolizmie, ekspresji białek na powierzchni komórek i wytwarzaniu limfokin. stymulacja antygenami lub mitogenami, aktywowane limfocyty T eksprymują receptory dla interleukiny-2 na ich powierzchni. Aktywowane limfocyty T niosące receptory interleukiny 2 są odpowiednie do syntezy DNA i mogą podlegać podziałowi komórek. Aby cykl komórkowy mógł się rozwijać, interleukina-2 wytwarzana przez subpopulację limfocytów T musi łączyć się z jej receptorem, a sygnał proliferacyjny musi zostać transdukowany. 6, 10 11 12 Etap proliferacji jest konieczny do wytworzenia większości odpowiedzi immunologicznych. .
Ponieważ odpowiedź immunologiczna na określone antygeny zależy od proliferacji aktywowanych limfocytów T, można oczekiwać, że defekty genetyczne w produkcji interleukiny-2 lub ekspresji jej receptora będą powodować SCID. W niniejszym raporcie opisano dziecko z SCID z powodu określonej wady w produkcji interleukiny-2.
Opis przypadku
Dziecko płci męskiej urodziło się 24-letniej Salwadorczykce (gravida 2, para 2) po nieskomplikowanej ciąży i prawidłowym spontanicznym porodzie z pochwy. W rodzinie nie było historii pokrewieństwa. Gdy niemowlę miało trzy miesiące, rozwinęła się pleśniawka, zakażenie górnych dróg oddechowych i przewlekła biegunka. Ponadto jego matka zauważyła, że uogólnił erytrodermę. Został zauważony w wieku siedmiu miesięcy z powodu niepowodzenia w rozwoju i został skierowany do Szpitala Dziecięcego w Los Angeles. Badanie fizykalne ujawniło wychudzone niemowlę z bolesną, świądową, rumieniową wysypką pokrywającą jego ciało. Wystąpił ustny pleśniawki i monilioza peryferyjna
[podobne: szwajcarski system opieki zdrowotnej, anatomia krtani, funkcja poznawcza ]