Skip to content

Ciężki złożony niedobór odporności ze względu na specyficzny defekt w produkcji interleukiny-2 ad

3 tygodnie ago

483 words

Wątroba była namacalna od 2 do 3 cm poniżej prawidłowego marginesu brzegowego. Pacjent miał bezwzględną liczbę limfocytów 2,8 × 109 na litr. Poziomy aminotransferazy asparaginianowej w surowicy (80 U na litr, normalny, 23 do 65) i aminotransferazy alaninowej (63 U na litr, normalny, 3 do 45) były podwyższone. Wyniki testów immunologicznych były zgodne z diagnozą SCID. Stężenia immunoglobulin w surowicy były znacznie zmniejszone: IgG, 0,38 g na litr; IgM, 0,26 g na litr; i IgA, 0,01 g na litr. Nie stwierdzono odpowiedzi proliferacyjnej na mitogeny lub swoiste antygeny (anatoksyna tężcowa i Candida albicans), pomimo wcześniejszego podawania szczepionki przeciwko błonicy i krztuścowi-tężcowi. Wyniki biopsji skóry były zgodne z obecnością choroby przeszczep przeciwko gospodarzowi. Serologiczne testy rodziców były negatywne dla ludzkiego wirusa niedoboru odporności. Ponieważ pacjent nie miał rodzeństwa identycznego z HLA, wykonano przeszczep haploidentyczny z macierzyńskim szpikiem kostnym. Pacjent był przygotowany do przeszczepu szpiku kostnego za pomocą czterech dawek globuliny antymitocytowej koni (20 mg na kilogram masy ciała) i dwóch dawek cyklofosfamidu (40 mg na kilogram). Aby zapobiec chorobie przeszczep przeciwko gospodarzowi, szpik kostny, który ma zostać przeszczepiony, został oczyszczony z limfocytów T za pomocą dwóch terapii za pomocą przeciwciał monoklonalnych antygenów różnicujących limfocyty T CD7 i CD5 (Leu-9 i Leu-1, Becton Dickinson, Mountain View , Kalifornia) i dopełniacz królika (Pel-Freez, Brown Deer, Wis.). Po przeszczepie poprawiła się wysypka i biegunka, a poziom aminotransferazy w surowicy zmniejszył się. Cztery tygodnie po transplantacji rozwinęła się ostra choroba przeszczep przeciwko gospodarzowi stopnia III, która ustąpiła samoistnie. Przebieg po przeszczepie u pacjenta charakteryzował się ciężkimi infekcjami gronkowcowymi i koagulazo-ujemnymi gronkowcami. Typowanie HLA i badania cytogenetyczne nie wykazały obecności komórek dawcy i po immunizacji toksoidem tężca nie wykryto odpowiedzi limfocytów T specyficznych dla antygenu. Siedem miesięcy po pierwszej procedurze przeszczepu wykonano drugą. Pacjent był przygotowany do przeszczepienia 16 dawek busulfanu (1 mg na kilogram), 4 dawek cyklofosfamidu (50 mg na kilogram) i 4 dawek globuliny antyitocytarnej (20 mg na kilogram). Szpik został ponownie pobrany od matki i oczyszczony z limfocytów T w taki sam sposób, jak w przypadku pierwszego przeszczepu. Wszczepienie matczynych limfocytów T i komórek krwiotwórczych udokumentowano za pomocą analizy cytogenetycznej i HLA, ale pacjent zmarł z powodu krwotocznego zapalenia trzustki 28 dni po transplantacji. Oprócz wykazania bezpośredniej przyczyny zgonu, autopsja również ujawniła zwłóknienie w blaszce właściwej jelita i płucu, zgodne z przewlekłą chorobą przeszczep przeciwko gospodarzowi.
Metody
Cytometrii przepływowej
Jednojądrzaste komórki krwi obwodowej uzyskano w momencie diagnozy i wyizolowano przez odwirowanie w gęstości Ficoll-Hypaque. Komórki wybarwiono immunofluorescencją pośrednią, stosując następujące przeciwciała monoklonalne: OKT11 (anty-CD2), OKT3 (anty-CD3), OKT4 (anty-CD4), OKT8 (anty-CD8) i OKT6 (anty-CD1). ) (Ortho Pharmaceuticals, Raritan, NJ); Tac (anty-CD25, receptor interleukiny-2 łańcuch) (Thomas Waldman, National Cancer Institute, Bethesda, Md.); i B1 (anty-CD20) i Mol (anty-CD11) (Coulter Immunology, Hialeah, Fla.)
[patrz też: kikut krukenberga, opaska esmarcha, nerwobóle żołądka ]

0 thoughts on “Ciężki złożony niedobór odporności ze względu na specyficzny defekt w produkcji interleukiny-2 ad”

  1. może ktoś wie, jak szybko (w dniach) można i należy podjąc rehabilitację u chorego z nadciśnieniem